Най-високи числа на сърдечно-клетъчни раждания по държави

Серповидно-клетъчна анемия е заболяване, причинено от генетичното наследяване на мутирали алели, отговорни за състоянието. Гените, отговорни за сърповидно-клетъчното заболяване, се намират на хромозома 11. Гените, наследени от родителите, определят вида хемоглобин, който лицето произвежда в червените кръвни клетки (RBC). В случая на сърповидноклетъчна клетка се получава мутация в единичен нуклеотид на гените на хемоглобин-бета, което води до заместване на глюматичната киселина с валин на позиция-6.

Страни с най-голям брой ракови клетки от сърпови клетки годишно

патофизиология

Докато един единствен алел (Heterozygous Hgbs) е способен да произвежда повече от 50% от хемоглобина, наследяването на двата алела (хомозиготни Hgbs) нарушава формата на RBC от плоски клетки с форма на диск до клетки с форма на сърп. Тези изкривени RBC не са в състояние да носят достатъчно кислород, за да се грижат за нуждите на тялото, да се разграждат бързо и да блокират капилярите, което води до неправилно разпределение на кръвта към различни органи и тъкани на тялото.

Симптомите на заболяването

Хората със сърповидно-клетъчна анемия страдат от периоди на болка, наречени кризи. Интензивността на болката варира при различните хора от няколко епизода до повече за една година. Болката е резултат от блокираните капиляри. Анемията се получава, когато състоянието напусне тялото с по-малко количество червени кръвни клетки. Следва умора поради по-малкото циркулиращ кислород в кръвните капиляри. При бебета синдромът на ръката-крак може да се развие, когато кръвоносните съдове са блокирани. Други симптоми на заболяването включват чести инфекции, забавяне на растежа или забавяне на растежа и проблеми със зрението. Серповидно-клетъчната анемия води до загуба на функцията на далака, което води до повишен риск от тежки бактериални инфекции.

Прогресивно стесняване на кръвоносните съдове може да доведе до симптоматичен инсулт поради недостатъчно снабдяване с кислород в мозъка. При деца възниква мозъчен инфаркт и мозъчен кръвоизлив при възрастни. Мълчалив инсулт също се проявява предимно при по-млади пациенти, докато 10-15% от децата с SCD страдат от асимптоматичен инсулт. Тихи удари причиняват тежко увреждане на мозъка. При бременни жени симптомите са по-изразени, което води до спонтанен аборт и вътрематочно забавяне на растежа.

епидемиология

Заболяването е преобладаващо в тропическите райони на Африка на юг от Сахара, където маларията е ендемична. В европейските страни миграцията на тропическите и субтропичните хора е увеличила броя на смъртните случаи, причинени от SCD от 113 000 на 176 000 до 2013 година.

Появата на болестта е висока в Африка поради преобладаването на малария. Заболяването е по-преобладаващо 10-40%, в екваториалните страни на Африка и по-малко 1-2%, в Северна Африка и по-малко от 1% в Южна Африка. Западноафриканските държави съобщават за най-голямо разпространение на около 25% от населението.

Нигерия регистрира най-високата заболеваемост в света с около 91, 011 деца, родени с дефекта. Процентът представлява почти 2% от всички новородени годишно. В Демократична република Конго се появяват секунди с 39 743 ракови клетки от сърп годишно. Проучванията показват, че броят им в Нигерия и Конго вероятно ще нарасне съответно до около 140000 и 45000, съответно до 2050 г. Танзания следва с 11, 877, Уганда с 10, 877, Ангола с 9, 017, Камерун със 7, 172, Замбия 6, 039 и Гана, Гвинея, Нигер записва по-малко от 6 000 раждания на сърпови клетки годишно. Изследователите показват, че появата на болестта намалява ранната смъртност (2-16 години), особено в райони, където маларията е ендемична.

Асоциация на SCD с малария

Наличието на сърповидно-клетъчни гени води до две състояния: сърповидно-клетъчна или сърповидно-клетъчна. В SCD, лицето има две анормални копия на ген, докато сърповидно-клетъчната черта има един мутиран алел. Първият резултат води до заболяване, докато второто предпазва от малария.

Чернодробните клетъчни черти са изгодни за хората в райони, подложени на малария, тъй като осигуряват тактика за оцеляване на засегнатите. Процесът на естествен подбор е избрал характеристика на сърповидните клетки като предпазна мярка срещу маларията, която е широко разпространена в Африка, но когато индивидът наследява две мутирали копия на гена, индивидът страда от SCD. Червеят на сърповидните клетки е благоприятен, ако причинителят е Plasmodium falciparum. Въпреки това, хората с нормален хемоглобин са предразположени към инфекции и в тази категория детската смъртност е висока.

Проучванията показват, че наличието на болестта дава 50% предимство срещу лека клинична малария, 75% защита срещу болничен прием и 90% срещу тежка и сложна малария.

Как сърповидно-клетъчната RBC защитава срещу малария

Сърчовидна форма на RBC има деформирана форма с повишено клетъчно напрежение в кислорода. Когато клетките са заразени, паразитът понижава кислородния стрес, което води до боледуване на този еритроцит. След това фагоцитите освобождават тялото на клетката и оттам паразита вътре. Ретикулоендотелната система също селективно отстранява заразените с паразити клетки. Също така, клетките със сърповидно-клетъчни черти произвеждат по-високи нива на водороден пероксид и супероксиден анион, които са токсични за маларийния паразит.

Болест без лечение

Сърповидната клетка няма лек. Управлението на болестта предпазва бъдещите деца от инфекция. Освен Африка, Съединените щати и Обединеното кралство следват с повишена заболеваемост. Миграцията на хора от Африка на юг от Сахара към други континенти засилва появата на болести в тези конкретни страни. В европейските страни, наличието на сърповидно-клетъчни черти и SCD е довело до намаляване на честотата на обичайните кръвни заболявания като кистозна фиброза.

Страни с най-голям брой ракови клетки от сърпови клетки годишно

рангДържаваСърдечни клетки раждания / година
1Нигерия91011
2Демократична република Конго39743
3Танзания11877
4Уганда10877
5Ангола9017
6Камерун7172
7Замбия6039
8Гана5815
9Гвинея5402
10Нигер5310